Mijn oproep op Zeldzame Ziekten Dag

Vandaag is Wereld Zeldzame Ziekten Dag. Mijn oproep: borg kennis van nu voor later!

Laatst las ik een artikel waarin staat: "Er is vaak weinig bekend over het verloop van een zeldzame ziekte, omdat er weinig gegevens worden bijgehouden van opgroeiende kinderen." Toen dacht ik bij mezelf: dit kan niet waar zijn! Dan is het al zeldzaam wat je kind heeft, dus men weet er al weinig van, wordt er niks bijgehouden over hoe het verder gaat... Hoe kun je nou zoiets simpels en zoiets belangrijks niet doen? In mijn optiek is informatie verzamelen en gegevens bijhouden de ideale manier om kenmerken, inzichten en de diverse verlopen van zeldzame ziekten te documenteren. Het vraag namelijk niks extra's van een kind en zijn/haar ouders, er is geen extra (fysieke) belasting voor nodig.

Credit: rarediseaseday.org 

Kennis is van levensbelang
Op deze dag wil ik dan ook mijn stem laten horen. Dat doe ik door iedereen die betrokken is bij onderzoek naar zeldzame ziekten op te roepen data te verzamelen en kennis & krachten te bundelen. Zorg voor kinderen die kampen met een zeldzame ziekte en borg de kennis van nu voor later!

Het bijhouden van gegevens. Informatie verzamelen. Dit is DE basis. Die basis zorgt namelijk voor het kunnen informeren van ouders en hun kinderen die geconfronteerd worden met een zeldzame ziekte over wat hen mogelijk te wachten staat. Het zorgt voor het kunnen maken van passende behandelplannen, het inzetten van gericht onderzoek en het kunnen ontwikkelen van medicijnen. Zonder data vergaring gaat kennis verloren die letterlijk van levensbelang is!

Help kinderen en hun ouders!
Mijn dochter Bommel heeft, met alle onderzoeken die nu beschikbaar zijn, geen diagnose. Wat zij mankeert is dus zeker zeldzaam te noemen. Als het foutje in haar genetisch materiaal echter wél ooit gevonden wordt, dan is het fijn als er e.e.a. gedocumenteerd wordt. Ook omdat het dan vrijwel zeker zou gaan om een foutje waarvan men nog niet weet wat de gevolgen precies zijn. Hierover gegevens bijhouden zou ervoor zorgen dat andere ouders in de toekomst niet in dezelfde onzekerheid hoeven te verkeren zoals wij de afgelopen 6 jaar. Een diagnose is niet zaligmakend. Het is geen eindstation. Maar kennis over de aandoening van je kind is voor ons als ouders en voor onze gezinnen van onschatbare waarde!

Dus: verzamel data, bundel landelijk krachten & kennis 

EN: borg de kennis van nu voor later!

LEES OOK mijn blog over de dag dat wij 

de uitslag van het WES DNA onderzoek kregen. 

      

Naast een blog biedt Mantelmama ook tips m.b.t.: kwaaltjes, (sonde)voeding en websites.