Mijn oproep op Zeldzame Ziekten Dag

Vandaag is Wereld Zeldzame Ziekten Dag. Mijn oproep: borg kennis van nu voor later!

WKZ opent Centrum voor Ontwikkelingsachterstand

Vandaag opent het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand zijn deuren binnen het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht. En ik ben bijzonder trots dat ik als enige externe partij deze primeur met jullie mag delen via Mantelmama!

Syndroom Zonder Naam

'Wat heeft Bommel precies?', is de vraag die me nog altijd laat haperen. Vaak zeg ik: 'Dat weten we niet.' Maar dat is nou ook niet bepaald een antwoord. Ik raak vaak verzeild in een omschrijving van haar aandoeningen, waarbij ik me altijd afvraag: hoe ver wijd ik uit? In Engeland hebben ze het wat mij betreft goed opgelost. Daar heb je als kind zonder diagnose 'gewoon' een Syndroom Zonder Naam. 

Geen Diagnose - maar niet onzichtbaar!

- Deze blog heb ik geschreven in het kader van "Undiagnosed Children's Day 2016" voor Platform ZON (Ziekte ONbekend). Zusterorganisatie van SWAN UK (Syndrome Without A Name). Doel: bewustwording creëren over de impact van het hebben van een chronisch ziek kind zonder diagnose en welke problematieken hiermee gepaard gaan. -

Bommel heeft geen diagnose. En die komt er ook niet. Misschien stuiten we ooit nog eens op dat ene genetische foutje, maar dat is dan echter wél een foutje waar zelfs de genetici niets over weten. Onbekend terrein & geen informatie. We zullen dus nooit méér weten dan we nu doen. En dat vind ik wel oké, denk ik...

De uitslag

Drie jaar geleden begon onze zoektocht naar een diagnose voor Bommel met 'de ernstige verdenking van Down'. Dat bleek het niet te zijn. Na vele omwegen was gisteren HET moment. De uitslag van het WES DNA onderzoek. 20 tot 30% meer kans op 'iets'. Op een diagnose. Die diagnose is echter niet gevonden...

Het aftellen is begonnen

"Nou, maar ik heb goede hoop dat we iets gaan vinden.", daarmee sloot de Klinisch Geneticus ons telefoongesprek een paar maanden geleden af. Na 3 jaar onderzoeken, uitslagen en niks vinden, is dat heel gek om te horen. "Hoe bedoelt u?", vroeg ik meteen. Toen benadrukte ze dat dit nieuwe DNA onderzoek tot nu toe eigenlijk altijd een diagnose oplevert. Over 2 weken weten we of ze gelijk heeft. Het aftellen is begonnen...

Ons kind heeft (n)iets

Het lang verwachtte telefoontje kwam en de laatste uitslag is binnen. Ook deze is goed. Niks gevonden. Het is officieel: Bommel heeft (n)iets. En dat is meteen het eindresultaat van onze zoektocht van ruim een jaar: niets! Het puzzeltje dat Bommel heet blijkt niet op te lossen. Ons kind heeft geen diagnose. Hoera?

Rad van Fortuin

Als je een zorgintensief kindje hebt is 1 ding zeker: je hebt nergens controle over. Hoe graag je ook zou willen. Onderzoek uitslagen laten zich niet beïnvloeden. Diagnoses kun je niet naar je hand zetten. Als dat zou kunnen zou ik persoonlijk denk ik als notoire omkoper te boek staan! Het feit is dat je bent overgeleverd aan het lot. Je moet geluk hebben. Wat dat betreft spelen we allemaal mee in het Rad van Fortuin...

DNA bekend

Als een volwassene een baby ziet voelt deze een onweerstaanbare drang de baby te beschermen. We hoeven hier niets voor te leren, het zit in onze genen. Iedere ouder van een pasgeborene vindt zijn kind het allermooiste dat er is. Maar dat wil niet zeggen dat iedereen dat zo ziet... Herman Finkers zei ooit in een conference: "Als een kind niet mooi is, zeg ik altijd "wat een lief kind"." De Klinisch Geneticus is een arts die van dit laatste in mijn optiek zijn beroep heeft gemaakt...

Hokjes

Hokjes...overal en altijd zijn mensen bezig met hokjes. Als we iets kunnen labelen is dat prettig, het geeft een vorm van rust. Dan weten we waar we aan toe zijn en is alles lekker voorspelbaar. Zo werkt het ook in de medische wereld. Die lijkt te leven op hokjes. Maar wat als er geen hokje is?

En dan ineens ben je mantelmama

'Nou, zo ontzettend veel bewegen als jullie kindje doet zien we niet veel tijdens de 36 weken echo hoor!' Ik hoor het de verloskundige nog zo tegen ons zeggen tijdens dit bezoek. Alles was weer goed. Met mijzelf maar ook met ons kindje-in-wording. Met name de hartslag was heel sterk. Tijdens de echo stak ons meisje (dat wisten we toen al) haar tongetje zelfs uit; heel grappig! Althans, dat vonden we toen...